베스트병(Best disease, vitelliform macular dustrophy)
- 유년기, 초인 성인기에 나타나는 베스트병(Best disease, vitelliform macular dustrophy) 같은 경우 황반부에 노른자 모양의 병변이 생기는 질병으로 상염색체 우성으로 유전이 되기도 하고 원인은 BEST 1 (VMD 2) 유전자라고 부르기도 한다.
망막색소상피 세포, 각막색소 상피 등과 같이 세포의 세포 막에 있는 바닥 측면에 존재하는 bestrophin 1을 인코딩한다고 한다.
Bestrophin 1은 염소이온 전도에 중요한 역할을 하기도 하고, BEST 1 유전자의 변이를 통해 망막색소 상피 대사에 영향을 크게 주게 된다.
이는 외부 망막 기능에 영향을 미칠 수 있다고 한다.
- 베스트병의 진행 단계는 다음과 같이 4단계로 구분이 되기도 한다.
Stage 1 / Stage 2 / Stage 3 / Stage 4 / Stage 5 / Stage 6 총 6개로 구분하게 된다.
Stage 1 : 정상 시력을 유지하게 되며, 망막색소상피에 리포푸신이라고 하는 물질이 축적하게 될 거다.
이 물질이 축적된다면 노른자 모양 병변으로 모여지기 전 단계로, 눈전위도가 비정상적인 소견을 나타나게 되며, 엄청 작은 망막색소상피 변화가 나타나게 된다고 한다.
Stage 2 : 정상적인 단계. 경도의 시력저하가 나타나게 될거다. 노른자 모양 병변이 황반부에 모여지게 된다.
30%는 이소성 병변이 나타나게 된다고도 한다.
Stage 3 : 리포푸신층이 나타나게 된다. 시력은 현저히 낮아지게 되거나 2단계와 비슷하게 나타난다.
Stage 4 : 노른자를 풀어서 익히게 되는 모양과 비슷하다. 시력은 1,2 스테이지와 비슷하게 되거나 감소할 수도 있다.
Stage 5 : 위축에서 좀 더 진행하게 되어 맥락막 신생혈관이 나타나게 될거다. 피검자의 대략 20퍼센트 정도 발생한다고 밝혀졌다.
Stage 6 : 위축된 상태로 노란색소는 없어진다고 한다. 중앙 망막 색소 상피에서 위축도 된다. 시력은 좀 더 감소할 수 있다.
이 총 6가지 과정을 거치게 되면 감소한 상태를 유지하게되고, 급격히 떨어질 수 있다는 것을 알 수 있다.
눈의 전기생리학적 검사를 통해 정상으로 나타나게 된다. 눈전위도는 아덴 비율이 1.5 이하로 비정상적인 소견을 나타내는 것이 가장 큰 특징이다.
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