111 베스트병 베스트병(Best disease, vitelliform macular dustrophy) - 유년기, 초인 성인기에 나타나는 베스트병(Best disease, vitelliform macular dustrophy) 같은 경우 황반부에 노른자 모양의 병변이 생기는 질병으로 상염색체 우성으로 유전이 되기도 하고 원인은 BEST 1 (VMD 2) 유전자라고 부르기도 한다. 망막색소상피 세포, 각막색소 상피 등과 같이 세포의 세포 막에 있는 바닥 측면에 존재하는 bestrophin 1을 인코딩한다고 한다. Bestrophin 1은 염소이온 전도에 중요한 역할을 하기도 하고, BEST 1 유전자의 변이를 통해 망막색소 상피 대사에 영향을 크게 주게 된다. 이는 외부 망막 기능에 영향을 미칠 수 있다고 한다. - .. 2021. 6. 18. 이전 1 ··· 6 7 8 9 10 11 다음
